Meteen naar document

Begrippen - Samenvatting Genetica & Evolutie

begrippen van genetica en evolutie
Vak

Genetica & Evolutie (5502GEEV9Y)

160 Documenten
Studenten deelden 160 documenten in dit vak
Studiejaar: 18/19
Geüpload door:
0volgers
2Uploads
3upvotes

Reacties

inloggen of registreren om een reactie te plaatsen.

Gerelateerde Studylists

G en EGEEV

Preview tekst

Samenvatting begrippen genetica

Hoofdstuk 2

Genontdekking: Het vinden van een groep van genen in het genoom die een bepaalde biologische eigenschap beïnvloedt, bijvoorbeeld door detectie van enkel-genovererving. Genetische dissectie: Het gebruiken van mutanten om een biologisch kenmerk te ontleden via het achter liggende genetisch programma. Genoom: Unieke en volledige pakket aan genetische informatie van een organisme. (diploïde organismen bezitten 2 volledige genomen.) Homologe chromosomen: Leden van chromosomenpaar, chromosomen dragen genen. Chromatine: DNA en geassocieerde nucleosomen(die bestaan uit octameer van histonen). Heterochromatine: dicht gewonden, dicht bij centromeer, euchromatine is tegengestelde, te vinden bij telomeren. Chromosomale banden ontstaan bij kleuring. Transposabel element: mobiel type DNA dat groot deel van intergenerische ruimte in beslag neemt. Intronen: niet coderende gebieden die coderende segmenten(exonen) onderbreken. Eerste wet Mendel: Gelijke splitsing. Meiocyt: gespecialiseerde diploïde cel voorzien om geslachtelijke cellen aan te maken. Synapsis: Homologe zusterchromatidenparen verenigen om een bundel te vormen van 4 homologe chromatiden. Dyade: Replicate zusterchromatiden. Tetrade: 4 chromatiden die bivalent(=eenheid die een paar van dyaden in synapsis omvat) uitmaken. Nulallel: mutant allel dat zorgt voor eiwitten die hun normale functie missen. Lekke mutaties: mutante allelen verminderen het niveau van enzymfunctie. Haplosufficiënt: Er is slechts 1 gen nodig om normale transacties van de cel uit te voeren. Het andere gen mag gemuteerd zijn. Bij haploinsufficiëntie zullen de normale transactie niet kunnen verlopen. Kinetochoor: Multieiwit complex dat bindt op centromeer. Homeotische mutant: Het mutante allel heeft het effect om een bepaald type orgaan om te vormen in een ander type orgaan. Voorwaartse genetica: Aanpak om genen te ontdekken en biologische functie te begrijpen. Omgekeerde genetica: Genoomanalyse ter identificatie groep genen als kandidaat voor eigenschap.

Testkruising: Methode om genotype te testen op homo-/heterozygoot zijn. Homogametisch(XX) geslacht: Bij de mens: de vrouw, man is heterogametisch(XY). Tweehuizige soorten: seksueel dimorfisme bij planten met strikt vrouwelijke en mannelijke planten. Pseudoautosomale gebieden 1 en 2 : Bij X en Y chromosoom zijn 2 korte homologe streken. Stamboomanalyse: Analyse van rapporten van paringen. Propositus: Lid van familie dat aandacht van geneticus wekt (meestal met speciaal fenotype). Autosomaal recessieve aandoening: Getroffen fenotype wordt overgeërfd als recessief allel. Autosomaal dominante aandoening: Normaal allel is recessief, defect allel dominant. Autosomaal polymorfisme: Tegelijk bestaan van meerdere algemene fenotypes van kenmerk. SRY-gen: Y-gekoppeld, de testisbepalende factor.

Hoofdstuk 3

Onafhankelijke splitsing: Als 2 genen op verschillende chromosomenparen liggen, dan treden de chromosomenparen onafhankelijk op bij meiose. Dihybride: Dubbele heterozygoot (vb. A/a. B/b) Tweede wet Mendel: Verschillende genenparen sorteren onafhankelijk bij vorming gameten. Productregel: Waarschijnlijkheid van onafhankelijke gebeurtenissen die beiden tegelijk gebeuren is gelijk aan product individuele kansen. Somregel: Waarschijnlijkheid 1 van 2 wederzijds uitsluitende gebeurtenissen voorvalt is som kansen. (Lees p onderaan ivm aantal nakomelingen opkweken) χ²-test: Statistische test om te zien of resultaten ver afwijken van verwachtte waarde. Heterosis: Product uit kruising 2 zuivere lijnen (hybride oorsprong), vaak groter en sterker. Meiotische recombinatie: Meiotisch proces waarbij haploïde producten worden aangemaakt met nieuwe combinaties van allelen die gedragen worden door haploïde genotypes die samen de meiocyte vormen. Continue variatie: Variatie in kenmerken die waarde tussen 2 extremen aannemen. Metrische kenmerk=kwantitatief kenmerk: Klokcurve als volledige populatie wordt geplot. Polygenen=kwantitatief kenmerk loci: Interagerende genen achter erfelijke continue variatie. Organelgenen: Genen die zich niet in de kern maar in organellen bevinden (vb. mtDNA en cpDNA). Uniparentaal: Nakomelingen erven genen enkel van 1 ouder (bvb bij organelgenen van moeder).

Auxotroof: De mutant kan een bepaalde stof niet zelf aanmaken en hebben deze wel nodig om te groeien, ze moet dus in het medium zitten. Conjugatie: Fysisch contact bij bacteriën door middel van pili, DNA wordt doorgegeven. F-factor: Bepaalt de mogelijkheid bij bacteriën om donor te zijn (F+stammen zijn donor) Plasmide: Circulaire DNA molecule die samen met het circulaire chromosoom van de bacterie gerepliceerd wordt en doorgegeven wordt aan de nakomelingen. F-plasmide zorgt voor pili. Punt O: Hier begint het kopiëren van het plasmide steeds. (origin) Hfr stam: Als het F plasmide ingebouwd is in het bacteriële chromosoom. Exconjuganten: F-stammen die prototroof geworden zijn voor bepaalde voedingsstoffen, ze hebben allelen van de donor ontvangen. Endogenoot: Deel van kopie van gen op circulair chromosoom bacterie Exogenoot: Deel van kopie van gen op lineair stuk DNA dat door Hfr stam wordt doorgegeven. Merozygoot=partiële diploïde: Exconjugant, ze zijn gedeeltelijk diploïd. R-plasmiden: resistentiegenen bevinden zich hierop, zoals F-factor via conjugatie doorgegeven. Transformatie: Het opnemen van een DNA sequentie die verschilt van die in het genoom, zo ontstaat een nieuw genotype. Lysis=Lytische cyclus: Het openbarsten van geïnfecteerde cellen met fagen, die dan vrijkomen. Dubbele infectie: 2 types fagen die 1 bacteriestam infecteren, zo ontstaat kruising tussen fagen. Transductie: Fagen die bacteriële genen oppikken en overdragen van een bacterie naar een andere. Virulente fagen: Leiden onmiddellijk tot lysis en doden de gastheer. Getemperde fagen: Blijven langer in de gastheer zonder tot lysis te leiden. De faag noemen we een profaag en de bacterie een lysogene bacterie. Gespecialiseerde Transductie: Genen in de buurt van aanhechtingsplaats worden doorgegeven. Insertiemutaties: Mutaties veroorzaakt door transposon dat zich nestelt in een bepaald gen en daardoor dit gen uitschakelt.

Hoofdstuk 6

Multiple allelen: Mutante allelen van eenzelfde gen, ook wel allelenreeks Dominante negatief: Als een mutatie in een Haplosufficiënt gen toch zowel in hetero- als homozygote toestand tot uiting komen en zich gedragen als een dominante mutatie. Onvolledig dominant allel: Heterozygoot produceert fenotype dat tussenvorm is van fenotype van wild type en mutante homozygoten. Bloemen in rood, roos en wit (1/2/1).

Codominantie: Beide allelen komen tot uiting in fenotype (vb. is bloedgroepen mens). Recessieve letale mutatie: zorgt voor 2:1 verhouding, want homozygoot recessief sterft. Pleiotroop allel: Allel dat meerdere eigenschappen bepaalt. Temperatuursgevoelige mutaties: Mutaties in een gen die bij kamertemperatuur een wild type proteïne produceren maar bij hogere temperatuur denaturatie optreedt en er verlies van functie is. Metabolische keten: Reeks chemische reacties die uitgevoerd worden door verschillende enzymes. Complementatietest: Nagaan of recessieve mutaties van 2 mutante stammen gelegen zijn op hetzelfde gen of op verschillende genen. Epistase: Het fenotype van een mutatie in een metabolische keten wordt gemaskeerd door een andere mutatie in dezelfde metabolische keten. Suppressor: Mutant allel van gen A dat het fenotypisch effect van een ander mutant allel van gen B opheft zodat er een wild type fenotype ontstaat. Synthetische letalen: Combinatie van 2 mutaties in afzonderlijke genen is niet leefbaar. Penetrantie: Mate waarin mutaties bij verschillende individuen tot uiting komen. Expressiviteit: Variatie in intensiteit waarmee een mutant genotype in een individu tot uiting wordt gebracht.

Hoofdstuk 7

1-gen-1-eiwit-hypothese: 1 gen codeert 1 eiwit volgens deze hypothese. Purinen: De verzamelnaam van de 2 basen adenine en guanine, A en G. Pyrimidinen: De verzamelnaam van de basen cytosine en thymine, C en T. Chargaff-regels: Hoeveelheid purine=hoeveelheid pyrimidine in DNA. Aantal T is gelijk aan aantal A en aantal G is gelijk aan aantal C. A+T is niet noodzakelijk gelijk aan G+C. Basenpaar: A en T koppelen door 2 H-bruggen, G en C door 3 H-bruggen. DNAconformatie: DNA bezit kleine en grote groef. Semiconservatieve replicatie: Bij verdubbeling van DNA blijft een streng behouden en wordt een complementaire base steeds ingebouwd om de streng terug compleet te maken. Replisoom: Complex waar verdubbeling van de DNA helix start. Replicatievork: Hier worden de ketens ontwonden. Topoisomerase: dit eiwit zorgt voor het ontwinden van de helix samen met een helicase dat instaat voor het breken van waterstofbruggen tussen de basenparen.

(Bij eukaryoten is dit proces iets moeilijker, best lezen op p 77-79) Pré-initiatiecomplex (PIC): GTF’s en DNA polymerase II samen. TATA-doos : Plaats van de eerste gebeurtenis in de transcriptie, binding van TATA-bindingseiwit. Carboxyl staartdomein: Rol in loskomen RNA polymerase van GTF’s en start transcriptie. RNA excisie-ligatie: Het verwijderen van intronen en aan elkaar voegen van exonen. ‘Gene silencing’: Proces waarin door tussenkomst van dsRNA (dubbelstrengig RNA) eiwitsynthese van een gen wordt uitgeschakeld. Transgen: Een gen dat werd toegevoegd aan de chromosomen van een organisme in een laboratorium. RNA interferentie=RNAi: Fenomenen die leiden tot gen en transgen silencing en virale resistentie door aanmaak siRNA’s.

Hoofdstuk 9

Aminozuur: Bouwsteen van eiwitten, eiwit is keten van aminozuren. Er zijn er 20 bij eiwitten. Aan elkaar gekoppeld met hun amino-uiteinde aan het carboxyluiteinde van het volgend aminozuur. Primaire structuur: De lineaire sequentie van aminozuren. Secundaire structuur: Lokale vouwingen van polypeptideketens. Tertiaire structuur: Vouwing van secundaire structuur. Quaternaire structuur: Het geheel van subeenheden, vastgehouden door zwakke bindingen. Globulair eiwit: Compacte structuur, zoals enzym of antilichaam. Fibrilaire eiwitten: Deze eiwitten hebben een lineaire vorm. Codon: Code met 3nucleotiden als letters, een codon vertegenwoordigt een aminozuur. Stopcodons: UAG, UGA en UAA, nonsense codons genoemd omdat ze geen aminozuur coderen. Anticodon: Middelste lus van tRNA molecule. Complementair met codon aminozuur. Aminoacyl-tRNA synthetasen: enzym hecht aminozuren vast aan tRNA’s. Wobble regels: zegt iets over welke nucleotiden kunnen volgen als het eerste gekend is. Isoaccepterende tRNA’s: tRNA’s die hetzelfde aminozuur aanvaarden. A plaats: Bindt inkomend aminoacyl-tRNA waarvan anticodon overeenkomt met codon A plaats van 30S subeenheid. P plaats: bindt groeiende peptideketen.

E plaats: Bevat gedeacetyleerd tRNA dat klaar staat om te worden losgelaten in ribosoom. Decoderingscentrum: Gelegen in 30S subeenheid zorgt er voor dat enkel tRNA dragende anticodons die met het codon passen aanvaard worden op de A plaats. Peptidyltransferasecentrum: In 50S, vorming peptidebinding wordt gekatalyseerd. Shine-Dalgarno sequentie: Sequentie die initiatiecodon voorafgaat bij prokaryoten. Initiatiefactoren: I1, I2 en I3 zijn nodig voor juiste initiatie. Loslaatfactoren: RF1, RF2 en RF3 herkennen stopcodons.

Hoofdstuk 10

Promotor: Stuk DNA dat deelneemt in interactie en bepaalt waar transcriptie begint. Activatoren en repressoren: Eiwit-DNA dat bepaalt of promotorbepaalde transcriptie plaatsvindt. Operator: Verzamelnaam voor activatoren en repressoren in prokaryoten. Genetische schakelaars: Regulatorische eiwitten en bindplaatsen die controle uitoefenen op veranderingen in genexpressie als antwoord op veranderende omgevingsomstandigheden. DNA-bindingsdomein: Hierop bindt het DNA Allosterische plaats: Sensor die DNA-bindingsdomein in (niet)-functionele toestand plaatst. Allosterische effector : Deze bindt aan een allosterische plaats van regulatorisch eiwit ter activatie. Lac-structurele genen: permease transporteert lactose in cel. Β-galactosidase splitst lactose moleculen in glucose en galactose. Structurele genen: Z, Y en A zijn alle 3 nodig om de Lac-structurele genen aan te maken. Regulatorische elementen van Lac-systeem: Lac-repressor, door I-gen gecodeerd, het blokkeert de expressie van Z, Y en A genen. Lac promotorplaats: Promotor is de plaats op DNA waar RNA polymerase bindt om transcriptie van lac structurele genen mogelijk temaken. Lac operatorplaats: Operator is plaats op DNA waar Lac repressor bindt, ligt tussen promotor en Z-gen waar transcriptie van multigenisch mRNA begint. Allosterische transitie: Vormverandering van repressor-eiwit, dit heeft als gevolg dat de repressor van de operator afvalt en dat het lac operon op actief wordt gezet. Inductie: Het vrijstellen van repressie voor systemen zoals het lac operon. Lactose in dit geval en analogen in andere gevallen worden inductoren genoemd. Constitutieve mutaties: Regulatorische mutaties die er voor zorgen dat het lac operon tot expressie komt, ongeacht of de inductor aanwezig was of niet. Cis-werkend: Constitutieve Oc-mutaties werken op hetzelfde chromosoom als de Oc-mutatie.

Positionele informatie: Aanduiding van lengtegraad, breedtegraad, hoogte of diepte bij positiebepaling van een embryo. Blastomeer: Een embryo bevat na 2 celdelingen 4 cellen, die worden nu blastomeren genoemd.

Hoofdstuk 15

Puntmutatie: Wijziging in 1 enkel basenpaar of beperkt aantal opeenvolgende basenparen. Basenpaarsubstitutie: Mutaties waarbij 1 base gewijzigd wordt in een andere base. Transitie: Base wijzigen binnen zelfde categorie, purinen met purinen, pyrimidinen met pyrimidinen. Transversie: Base van 1 categorie veranderd in die van de andere categorie. Basenpaarinsertie: Basenpaar in DNA keten invoegen. Basenpaardeletie: Basenpaar verwijderen uit DNA keten. Indel-mutaties: Verzamelnaam basenpaarinserties en -deleties. Synonieme mutatie: Wijziging in codon leidt tot zelfde aminozuur. Ze worden ook stille mutaties genoemd omdat ze niet fenotypisch waarneembaar zijn. Niet-synonieme mutatie: Codon voor aminozuur gewijzigd naar dat van ander aminozuur. Deze mutatie is conservatief als het nieuwe aminozuur vergelijkbare chemische eigenschappen heeft met het oorspronkelijke aminozuur. Niet-conservatief in het andere geval. Nonsense mutatie: Aminozuurcodon wordt gewijzigd in stopcodon. Leesraammutatie: Als bij indel-mutatie er geen veelvoud van 3 basenparen wordt verwijderd of geïnserteerd, dan zullen alle codons stroomafwaarts gewijzigd worden. Fluctuatie test: Testen van resistentie door tests op kleine groepen te vergelijken met grotere groepen om te zien of resistentie wordt ontwikkeld of overgeërfd en dus al bestond. Tautomeer: Een base die een andere chemische vorm aanneemt. Fragiel X syndroom: Mentale afwijkingen als gevolg van indel-mutaties die zorgen voor korte herhalingen in het DNA die dan lussen gaan vormen. Mutagenese: Het (on)bedoeld ontstaan mutaties door blootstelling aan bepaalde chemische stoffen. Mutagenen: Chemische stoffen die mutaties veroorzaken. Base analogen: Als mutagenen de plaats van een base innemen. Intercalerende stoffen: Moleculen die gelijken op baseparen en hun plaats innemen in de DNA-helix. Ioniserende straling: Straling die breuken in DNA kan veroorzaken of zuurstofradicalen kan creëren in de cel die de basen kunnen beschadigen. Carcinogeen: Kanker veroorzakend.

Ames test: Test om te zien of stoffen carcinogeen zijn. Homologieafhankelijke herstelmechanismen: Kijken naar homologe base in dubbele DNA streng om beschadigde base terug te vervangen door de juiste base. Base-excisie herstel: Beschadigde base wordt losgeknipt van nucleotide door DNA glycosilasen. Hierna worden naburige nucleotiden verwijderd en worden nieuwe nucleotiden toegevoegd door DNA polymerase. Nucleotide excisie herstel: Herstelmechanisme waarbij verschillende proteïnen betrokken zijn. Rond de beschadiging wordt een groot proteïnecomplex gevormd dat het deel van de enkele DNA keten waarin zich de beschadiging bevindt verwijdert. De onbeschadigde keten wordt met homologen aangevuld. Xeroderma pigmentosum: Recessieve autosomale afwijking bij mens die leidt tot overgevoeligheid aan UV-licht met verhoogde kans op huidkanker tot gevolg. Foute-paring herstelmechanisme: Mechanisme dat deel van fouten in gerepliceerde DNA herstelt. Translesie herstelmechanisme: Dit mechanisme helpt celdood te voorkomen door in geval van blokkering van DNA polymerase, diens taak tijdelijk over te nemen, doordat het snel fouten maakt kan het zelf voor mutaties zorgen. NHEJ=Non-homologous end joining: DNA ligase IV herkent 2 proteïnen en bindt uiteinden aan elkaar. SDSA=Synthesisdependent strand annealing: Dit mechanisme gebruikt zusterchromatide als mal waarvan het DNA kan gekopieerd worden tijdens een herstelproces. Dubbele Holiday junctie: Het ontstaan van 2 D-lussen door verwijderen van een reeks nucleotiden na een breuk in DNA. Celcyclus: Het reguleren van opeenvolgende mitosen of delingen die een cel ondergaat. Apoptose: gecontroleerde celdood, mechanisme ingebouwd in cellen om tumoren tegen te gaan. Oncogene mutaties: Mutaties die leiden tot verhoogde activiteit van overeenkomstige proteïnen. Tumoronderdrukkende mutaties: Leiden tot inactief proteïne.

Hoofdstuk 16

Euploïdie: Organisme heeft veelvoud van basisaantal van chromosomen. Diploïd: Normale toestand (2n) waarbij van elk chromosoom 2 paren aanwezig zijn. Haploïd: Van elk chromosoom slechts 1 exemplaar aanwezig, (n). Monoploïd: Individu van diploïde soort die slechts 1 set chromosomen bevat. Parthenogenese: Het ontwikkelen uit een onbevruchte eicel, er ontstaan monoploïden.

Cri du Chat syndroom: Deletie op korte arm chromosoom 5, katachtige huil, laag IQ, afwijkend hoofd. Williams syndroom: Deletie op chromosoom 7, elfachtig uiterlijk en bijzonder muzikaal gehoor. Duplicatie: Genoom bevat een extra kopie van een stuk van een chromosoom, als de kopieën vlak naast elkaar liggen noemen we dit een tandemduplicatie. In een verschillend chromosoom of op een andere plaats noemen we dit insertieduplicatie. Paracentrische inversie: Inversie buiten het centromeer. Pericentrische inversie: Inversie die het centromeer omvat. Inversie heterozygoot: Individu met normaal en geïnverteerd chromosoom. Balancer chromosomen: Chromosomen met meerdere inversies die bepaalde combinaties van allelen op een chromosoom bijhouden. Wederkerige translocatie: 2 chromosomen wisselen onderling een stuk, normaal veroorzaakt dit gaan problemen bij de drager, tenzij de breuken midden in het gen lagen. Semisteriliteit: De helft van de gameten is niet levensvatbaar. Pseudokoppeling: Genen die normaal gezien op verschillende chromosomen gelegen zijn blijken gekoppeld te zijn omdat ze door translocatie op hetzelfde chromosoom terechtkomen. Robertsonische translocatie: Groot deel chromosoom 21 wordt gewisseld met chromosoom 14, 1 op 4 gameten van de drager bezit vrijwel een volledig chromosoom 21 dubbel, nakomelingen hebben het Downsyndroom in dit geval, 1 op 4 sterft door monosomie van chromosoom 21, 1 op 4 is normaal en 1 op 4 is translocatie drager en kan dan eventueel het Downsyndroom krijgen.

Hoofdstuk 17

Populatiegenetica: Bestuderen wat genetische samenstelling van populaties bepaalt en die samenstelling zou kunnen veranderen met de tijd. Genotypische frequenties: Lijst van waargenomen verhoudingen van genotypes in een populatie. Polymorfisme: Genetische variatie. Wild type: De zeer algemene vorm die voorkomt in een populatie. Immunologische polymorfismen: Loci die coderen voor antigene kenmerken, vb. ABO bloedgroepen. Aminozuursequentie polymorfismen: Variatie op niveau van polypeptiden gecodeerd door coderende plaatsen van genen zelf leidt in geval van niet-synonieme codon wijziging tot een vervanging van een aminozuur en tot wijziging eiwitstructuur. Opsporen door gelelektroforese. Chromosomale polymorfismen: Polymorfismen voor chromosoomaantal en morfologie. Restrictieplaats variatie: Restrictieënzymes zullen op andere plaatsen knippen.

Tandemherhalingen: Variatie van twaalftal tot meer dan 100 herhaalde DNA sequenties, VNTR’s genoemd (Variable Number of Tandem Repeats) Volledige sequentievariatie: Algemene vorm van genetische variatie is variatie in nucleotide van enkele plaats, SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Evenwichtsverdeling: Constante frequenties van homo- en heterozygoten in een populatie. Hardy-Weinberg evenwicht: (p+q)²=1 waarin p²=AA, q²=aa en 2pq=Aa. Heterozygositeit: Totale frequentie heterozygoten, maat voor genetische variatie in een populatie. Haplotype: Combinatie van allelen op verschillende genen in hetzelfde chromosomaal homoloog. Endogamie: Het paren van individuen binnen hun subgroep. Inteelt: Het kruisen tussen verwanten is meer algemeen dan te verwachten door geluk. Versterkte uitteelt=negatieve inteelt: Kruising tussen verwanten minder algemeen dan te verwachten door geluk. Positieve assortatieve kruising: Afwijking voor kruising van gelijke met gelijke. Negatieve assortatieve kruising: Kruising met ongelijke partners. Homozygositeit door afstamming: Bij inteelt is er meer kans op homozygositeit. Inteeltcoëfficiënt, F: Kans van homozygositeit door afstamming. Fixatie: Het verliezen van een allel door inteelt, er ontstaan enkel nog homozygoten. Koppelingsevenwicht: Het willekeurig maken van combinaties van allelen van verschillende genen. Koppelingsonevenwicht: De oorspronkelijke associatie tussen 2 loci, die afneemt van generatie op generatie aan een snelheid die proportioneel is aan de hoeveelheid recombinatie tussen de genen. Selectie: Verschillende snelheden van overleving en voortplanting. Darwiniaanse fitness: Relatieve waarschijnlijkheid van overlevings- en voortplantingssnelheid van een fenotype of genotype. Leefbaarheid: De waarschijnlijkheid van de overleving van ei tot adult. Overdominantie in fitness: Heterozygoot is meer geschikt dan homozygoot. Onderdominantie in fitness: Heterozygoot minder geschikt dan homozygoot. Genetische drift: Willekeurige wijziging in allelfrequenties waardoor de frequentie van een gen niet juist wordt gereproduceerd in volgende generatie door staalnamefouten. Stichtereffect= Founder effect: De invloed die de stichtende individuen hebben op de genenpool van de populatie die uit hun nakomelingen bestaat. Originele stichters van elke populatie vormen een klein deel van de donorpopulatie en verschillen in allelfrequenties als gevolg van toevalsstaalname.

Was dit document nuttig?

Begrippen - Samenvatting Genetica & Evolutie

Vak: Genetica & Evolutie (5502GEEV9Y)

160 Documenten
Studenten deelden 160 documenten in dit vak
Was dit document nuttig?
Samenvatting begrippen genetica
Hoofdstuk 2
Genontdekking: Het vinden van een groep van genen in het genoom die een bepaalde biologische
eigenschap beïnvloedt, bijvoorbeeld door detectie van enkel-genovererving.
Genetische dissectie: Het gebruiken van mutanten om een biologisch kenmerk te ontleden via het
achter liggende genetisch programma.
Genoom: Unieke en volledige pakket aan genetische informatie van een organisme. (diploïde
organismen bezitten 2 volledige genomen.)
Homologe chromosomen: Leden van chromosomenpaar, chromosomen dragen genen.
Chromatine: DNA en geassocieerde nucleosomen(die bestaan uit octameer van histonen).
Heterochromatine: dicht gewonden, dicht bij centromeer, euchromatine is tegengestelde, te vinden
bij telomeren.
Chromosomale banden ontstaan bij kleuring.
Transposabel element: mobiel type DNA dat groot deel van intergenerische ruimte in beslag neemt.
Intronen: niet coderende gebieden die coderende segmenten(exonen) onderbreken.
Eerste wet Mendel: Gelijke splitsing.
Meiocyt: gespecialiseerde diploïde cel voorzien om geslachtelijke cellen aan te maken.
Synapsis: Homologe zusterchromatidenparen verenigen om een bundel te vormen van 4 homologe
chromatiden.
Dyade: Replicate zusterchromatiden.
Tetrade: 4 chromatiden die bivalent(=eenheid die een paar van dyaden in synapsis omvat) uitmaken.
Nulallel: mutant allel dat zorgt voor eiwitten die hun normale functie missen.
Lekke mutaties: mutante allelen verminderen het niveau van enzymfunctie.
Haplosufficiënt: Er is slechts 1 gen nodig om normale transacties van de cel uit te voeren. Het andere
gen mag gemuteerd zijn. Bij haploinsufficiëntie zullen de normale transactie niet kunnen verlopen.
Kinetochoor: Multieiwit complex dat bindt op centromeer.
Homeotische mutant: Het mutante allel heeft het effect om een bepaald type orgaan om te vormen
in een ander type orgaan.
Voorwaartse genetica: Aanpak om genen te ontdekken en biologische functie te begrijpen.
Omgekeerde genetica: Genoomanalyse ter identificatie groep genen als kandidaat voor eigenschap.